चिम्पांजी में, मनुष्यों की तरह, संतानों में उत्परिवर्तन की संख्या पिता की उम्र पर निर्भर करती है। // अलेक्जेंडर मार्कोव सिस्ने?

अंजीर। 1. एक व्यक्ति के करीबी रिश्तेदारों में - चिंपांज़ी और बोनोबोस ( फोटो पर ) - महिलाएं अक्सर एक पंक्ति में कई पुरुषों के साथ संभोग करती हैं। यह शुक्राणु स्तर ("शुक्राणु युद्ध") में पुरुषों के बीच प्रतिस्पर्धा की ओर जाता है, जो बदले में वृषण में वृद्धि और शुक्राणुजनन की तीव्रता के लिए शुक्राणुजनन के चयन में योगदान देता है। शायद इसीलिए चिम्पांजी में शुक्राणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन की संख्या मनुष्यों की तुलना में पुरुष की उम्र के मुकाबले डेढ़ गुना तेजी से बढ़ती है। Kevishere.files.wordpress.com से तस्वीरें

एक ही परिवार की तीन पीढ़ियों का प्रतिनिधित्व करने वाले नौ चिंपांजियों के जीनोम के विश्लेषण से पता चला है कि निकटतम मानव रिश्तेदारों की औसत उत्परिवर्तन दर हमारे बारे में समान है: प्रति पीढ़ी लगभग 1.2 × 10–8 न्यूक्लियोटाइड, जो प्रत्येक में लगभग 70 नए उत्परिवर्तन से संबंधित है शावक। लोगों की तरह, संतानों में नए उत्परिवर्तन की संख्या मां की उम्र पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन गर्भाधान के समय पिता की उम्र पर दृढ़ता से निर्भर करती है: पिता द्वारा रहते प्रत्येक अतिरिक्त वर्ष अपने वंशजों को औसतन तीन उत्परिवर्तन (मानवों में - दो) जोड़ता है। चिंपांज़ी में शुक्राणु के अधिक गहन उत्पादन के कारण यह अंतर सबसे अधिक संभावना है, जिसमें महिलाएं एक पंक्ति में कई पुरुषों के साथ संभोग करती हैं, जो "शुक्राणु युद्धों" को जन्म देती हैं।

उत्परिवर्तन की दर विकासवादी परिवर्तनों की गतिशीलता का निर्धारण करने वाले प्रमुख संकेतकों में से एक है। कुछ समय पहले तक, इस मूल्य की गणना अप्रत्यक्ष संकेतों द्वारा की गई थी: उदाहरण के लिए, उन्होंने समूहों की उपस्थिति के समय की तुलना की, जो जीवाश्मिकीय डेटा से अनुमानित थे, उनके जीनोम के बीच अंतर के स्तर के साथ (देखें) आणविक घड़ी )। हाल के वर्षों में, अनुक्रमण जीनोम के लिए शक्तिशाली नए तरीकों के विकास के लिए धन्यवाद (देखें डीएनए अनुक्रमण: अगली पीढ़ी के तरीके ) माता-पिता और उनके वंश के जीनोम की तुलना करके सीधे उत्परिवर्तन की दर को मापना संभव हो गया।

यह तकनीक पहले ही मनुष्य के लिए लागू हो चुकी है। इसलिए, 2012 में, जर्नल नेचर ने 78 आइसलैंडिक परिवारों के एक पूर्ण-जीनोम विश्लेषण के परिणामों को प्रकाशित किया - "ट्रिपल्स", जिसमें एक पिता, माता और बच्चे शामिल हैं (A. Kong et al।), 2012। बीमारी के खतरे की दर )। अध्ययन से पता चला कि उत्परिवर्तन की दर प्रति पीढ़ी न्यूक्लियोटाइड के बारे में 1.2 × 10-8 है। पूरे जीनोम के संदर्भ में, इसका मतलब है कि प्रत्येक बच्चा माता-पिता से औसतन 74 नए उत्परिवर्तन प्राप्त करता है।

ये आंकड़े अप्रत्याशित रूप से बदल गए, क्योंकि फ़ाइग्लोजेनेटिक पुनर्निर्माण और पैलियोन्टोलॉजिकल डेटा के आधार पर अप्रत्यक्ष अनुमान ने मानव उत्परिवर्तन की दो बार उच्च दर का सुझाव दिया। विसंगति का कारण, जाहिरा तौर पर, यह है कि अन्य प्राइमेट्स से अलग होने के बाद महान वानरों में उत्परिवर्तन की दर (प्रति एक वर्ष) में उल्लेखनीय कमी आई थी। कमी प्रजनन की शुरुआत की उम्र में वृद्धि और सेक्स कोशिकाओं के निर्माण में मंदी के साथ जुड़ी हो सकती है। यदि नया डेटा सही है (और नए प्रकाशन उपलब्ध होने पर इस पर संदेह करना तेजी से मुश्किल हो जाता है), तो एन्थ्रोपोजेनेसिस के प्रमुख बिंदुओं के कई डेटिंग के लिए उम्र बढ़ने की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, मनुष्यों और चिंपांज़ी की पंक्तियों के बीच की विसंगति, जो कि पिछले अनुमानों के अनुसार, 6-7 मिलियन वर्ष पहले हुई थी, को अतीत में 10-213 मिलियन साल पहले ले जाया जा सकता है। सच है, कई सूक्ष्मताएं हैं, जिनमें से एक यह है कि जीनोम विचलन का समय, "आणविक घड़ी" द्वारा निर्धारित किया गया है, कई वास्तविक उद्देश्यों की वजह से अतीत में वास्तविक अटकलों (आबादी की जुदाई) की तुलना में गहरा हो सकता है। इस बारे में अधिक जानकारी के लिए, लेख देखें: ए। स्कैली, आर। डर्बिन, 2012 मानव विकास दर को संशोधित करना (पीडीएफ, 812 Kb)।

मानव परिवारों के पूर्ण-जीनोम विश्लेषण के पाठ्यक्रम में प्राप्त एक और महत्वपूर्ण परिणाम यह है कि माता-पिता से बच्चे द्वारा प्राप्त कुल "म्यूटेशनल बोझ" में पिता और माता एक असमान योगदान करते हैं। बच्चे को प्राप्त कुल नए उत्परिवर्तन में से, वह अपनी माँ से लगभग 15, और बाकी सभी अपने पिता से प्राप्त करता है। इसी समय, लगभग एक बच्चे में नए उत्परिवर्तन की संख्या मां की उम्र पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन पिता की उम्र के साथ बहुत जल्दी बढ़ती है। पिता के जीवन का प्रत्येक अतिरिक्त वर्ष बच्चे में लगभग दो नए परिवर्तन करता है।

यह इस तथ्य से समझाया गया है कि महिलाओं में, गर्भाधान से एक परिपक्व अंडे के गठन तक, केवल 24 कोशिका विभाजन और 23 गुणसूत्र प्रतिकृति कार्य होते हैं (दूसरे अर्धसूत्री विभाजन से पहले गुणसूत्र दोगुना नहीं होते हैं)। भ्रूण के विकास के दौरान भी मादा जनन रेखा के गुणसूत्रों की प्रतिकृति समाप्त हो जाती है, और एक स्त्री के जीवन के दौरान उसकी जनन कोशिकाओं के गुणसूत्र अब प्रतिकृति नहीं बनते हैं। तदनुसार, उनमें उत्परिवर्तन की संख्या लगभग नहीं बढ़ती है, क्योंकि जर्म-लाइन कोशिकाओं में अधिकांश उत्परिवर्तन प्रतिकृति त्रुटियां हैं।

पुरुषों में, स्थिति अलग है। शुक्राणुजोज़ा के पूर्वज कोशिकाओं को पूरे वयस्क जीवन में विभाजित किया जाता है, जो यौवन तक पहुंचने के बाद से हर 16 दिनों (प्रति वर्ष 23 डिवीजनों) में एक विभाजन से गुजरता है। यह माना जाता है कि 15 वर्षीय व्यक्ति का शुक्राणु लगभग 35 कोशिका विभाजन, 20 वर्षीय - 150, 30 वर्षीय - 380, 40 वर्षीय - 610, एक 50 वर्षीय - 840 है। प्रत्येक प्रतिकृति अधिनियम में अतिरिक्त उत्परिवर्तन का खतरा है, इसलिए आदमी, उसके शुक्राणु में अधिक उत्परिवर्तन (JF क्रो, 2000)। मानव सहज उत्परिवर्तन की उत्पत्ति )। ए। कोंद्रशोव ने एलिमेंट्स (एलेक्सी कोंद्रशोव, नादेज़्दा मार्किना) पर प्रकाशित एक साक्षात्कार में इन तथ्यों और अध्ययनों के बारे में विस्तार से बात की। चयन के बिना जीवन: अच्छा या खतरा? )।

और यहां हमें आखिरकार होमो सेपियन्स और हमारे करीबी रिश्तेदारों - चिंपांजी की पारस्परिक प्रक्रिया के मापदंडों की तुलना करने का अवसर मिला। यूके और नीदरलैंड के जेनेटिक्स ने एक ही परिवार की तीन पीढ़ियों से नौ चिंपांजी के पूर्ण जीनोम का अनुक्रम किया और उनकी तुलना की (छवि 2)।

छोटे नमूने के बावजूद (इस तरह के अध्ययन अभी भी बहुत महंगे और समय लेने वाले हैं), प्राप्त आंकड़ों ने हमें चिंपांज़ी में उत्परिवर्तजन की प्रमुख मात्रात्मक विशेषताओं का अनुमान लगाने की अनुमति दी।

लेखकों ने छह व्यक्तियों में नए उत्परिवर्तन की गणना की, अर्थात् जिनके लिए पैतृक जीनोम ज्ञात थे: डी, ​​ई, एफ, जी, एच, आई। कुल मिलाकर, उन्होंने ऑटोसोम्स में 204 और एक्स गुणसूत्र में तीन नए उत्परिवर्तन पाए। पाए गए उत्परिवर्तन के बीच, एक महत्वपूर्ण अनुपात (24%) सीजी डायन्यूक्लियोटाइड्स में टी (सी> टी-संक्रमण) के लिए सी प्रतिस्थापन से बना है (देखें) CpG साइट )। मनुष्यों में, इस तरह के प्रतिस्थापन 17% नए उत्पन्न होने वाले म्यूटेशनों के लिए होते हैं।

नवनियुक्त उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन जीनोम में समान रूप से वितरित नहीं होते हैं: वे क्लस्टर करते हैं। दूसरे शब्दों में, यदि प्रतिकृति के दौरान किसी स्थान में उत्परिवर्तन उत्पन्न होता है, तो पड़ोस में कहीं एक ही प्रतिकृति अधिनियम में कहीं और होने की संभावना बढ़ जाती है। लोगों में इसी तरह के पैटर्न पाए गए हैं, जिनके कारणों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। एक ही समय में, एक नए उत्परिवर्तन की संभावना इस डीएनए खंड की "शब्दार्थ सामग्री" पर निर्भर नहीं करती है, चाहे वह एक अद्वितीय या दोहराए जाने वाला अनुक्रम हो, एक जीन या एक आंतरिक अंतर।

अधिकांश पहचाने गए म्यूटेशन के लिए, लेखक यह निर्धारित करने में सक्षम थे (म्यूटेशन के आसपास के क्षेत्र में बहुरूपता के सेट द्वारा) चाहे वह पिता से प्राप्त किया गया हो या मां से। यह पता चला है कि चिंपांज़ी में, मनुष्यों की तरह, पिता, माताओं की तुलना में, अपने बच्चों में जीनोम स्थानांतरित करते हैं, जो म्यूटेशन से बहुत मजबूत होते हैं। मातृ उत्परिवर्तन (मनुष्यों में 3.9 गुना) की तुलना में 5.5 गुना अधिक पैतृक उत्परिवर्तन थे।

मनुष्यों की तरह, चिंपैंजी में नए उत्परिवर्तन की संख्या मां की उम्र पर निर्भर नहीं करती है (किसी भी उम्र में मां औसतन 6.7 नए उत्परिवर्तन पर एक बछड़ा पहुंचाती है), लेकिन साथ ही यह पिता की उम्र के साथ तेजी से बढ़ता है। इस तरह के एक छोटे से नमूने में भी निर्भरता सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण थी। मनुष्यों में, पिता के जीवन का प्रत्येक अतिरिक्त वर्ष, युवावस्था से शुरू होकर, वंशजों में औसतन 1.95 नए उत्परिवर्तन जोड़ता है, और चिंपांज़ी में, यह 3.02 जोड़ता है। अंतर सबसे अधिक विवाह संबंध की संरचना के कारण है। चिंपांज़ी समुदायों में, महिलाओं में आमतौर पर एक पुरुष के प्रति वफादारी नहीं होती है, जो "शुक्राणु युद्धों" में योगदान देता है और अधिक गहन शुक्राणुजनन के लिए चयन होता है (चित्र 1 देखें)।

यदि यह धारणा सही है, तो किसी को यह उम्मीद करनी चाहिए कि गोरिल्ला अपने हरम सिस्टम, महिला निष्ठा, शुक्राणु की कमी और छोटे वृषण के साथ, पुरुष की उम्र के साथ शुक्राणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन की संख्या को बढ़ाना चाहिए जैसे कि चिंपैंजी और मनुष्यों की तुलना में।

चिंपांज़ी में उत्परिवर्तन की औसत दर का आकलन करने के लिए, लेखकों को कैद और जंगली रिश्तेदारों में रहने वाले चिंपाज़ियों के अध्ययन समूह के बीच महत्वपूर्ण अंतर को ध्यान में रखना था। कैद में, चिम्पांजी आमतौर पर प्रकृति की तुलना में पहले की उम्र में प्रजनन करना शुरू करते हैं। यह प्राकृतिक चिंपांज़ी समुदायों में पदानुक्रमित, प्रतिस्पर्धी रिश्तों से संबंधित प्रतीत होता है, जहां किशोरों को प्रजनन में भाग लेने की अनुमति नहीं है। वैसे भी, अध्ययन किए गए चिंपांज़ी परिवार में, औसत "पितृत्व उम्र" (यानी, युवा होने के गर्भाधान के समय पुरुषों की औसत आयु) 18.9 वर्ष है, और औसत "मातृत्व की आयु" 15 वर्ष है। जंगली चिंपांज़ी आबादी के लिए, यह अनुमान है कि ये संख्या बहुत अधिक है: पुरुषों के लिए 24.3 और महिलाओं के लिए 26.3। आधुनिक लोगों में, पितृत्व की औसत आयु और भी अधिक है: लगभग 31.5 वर्ष। दूसरे शब्दों में, जंगली चिंपांजी में, युवा लोगों के गर्भाधान के क्षण में, औसतन, अध्ययन की गई आबादी की तुलना में पुराने हैं, जिसका अर्थ है कि उनकी संतानों में अधिक उत्परिवर्तन होना चाहिए। इस और कई अन्य सुधारों को ध्यान में रखते हुए, लेखकों ने गणना की कि जंगली चिंपांज़ी में नए ऑटोसोमल म्यूटेशन की औसत संख्या लगभग 69 होनी चाहिए, और उत्परिवर्तन की दर प्रति इंसान (जैसे मनुष्यों) में 1.2 × 10–8 प्रति न्यूक्लियोटोज़ होनी चाहिए।

यदि ये अनुमान सही हैं (याद रखें कि वे एक बहुत छोटे नमूने पर आधारित हैं और भविष्य में इसे काफी परिष्कृत किया जा सकता है) और यदि उत्परिवर्तन की दर चिंपाजी और मनुष्यों के पूर्वजों के विचलन के समय से महत्वपूर्ण उतार-चढ़ाव से नहीं गुजरी है, तो आणविक घड़ियों की विधि का उपयोग करके, आप एक बार फिर से मूल्यांकन करने का प्रयास कर सकते हैं। मनुष्य और चिंपांज़ी के अंतिम सामान्य पूर्वज का जीवनकाल। लेखकों ने ऐसा किया और परिणाम मिला: 13 मिलियन साल पहले। अन्य लेखक हाल ही में इसी तरह के अनुमानों पर पहुंचे हैं (के लैंगरग्रेबर एट अल।, 2012। झंकार और गोरिल्ला )।

लेकिन फिर भी अनुसंधान का सबसे पेचीदा परिणाम समाज की संरचना और आणविक विकास की गति पर विवाह संबंधों के प्रभाव की संभावना का संकेत है। यह प्रभाव दो गुना हो सकता है: पहला, संतानों में उत्परिवर्तन की संख्या उस उम्र पर निर्भर करती है जिस पर पुरुष प्रजनन में भाग लेना शुरू करते हैं, और जो बदले में, न केवल शरीर विज्ञान द्वारा निर्धारित किया जाता है, बल्कि सामाजिक संरचना और सांस्कृतिक परंपराओं द्वारा भी निर्धारित किया जाता है। दूसरे, "शुक्राणु युद्धों" को बढ़ावा देने वाले समुदायों की विशेषता तीव्रता के लिए शुक्राणुजनन के चयन में योगदान करती है, जिससे पुरुष की उम्र के साथ शुक्राणुजोज़ा में उत्परिवर्तन की संख्या में तेजी से वृद्धि हो सकती है।

स्रोत: ओलिवर वेन, आइजैक टर्नर, इयान मैथिसन, नटजा डी ग्रोट, रोनाल्ड बंट्रॉप और गिल मैक्वीन। मजबूत पुरुष पूर्वाग्रह चिंपैंजी में जर्मलाइन म्यूटेशन को चलाते हैं // विज्ञान । 2014. वी। 344. पी। 1272-1275।

अलेक्जेंडर मार्कोव
"तत्व"